فیلترها/جستجو در نتایج    

فیلترها

سال

بانک‌ها



گروه تخصصی











متن کامل


اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1390
  • دوره: 

    9
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    2470-2473
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    877
  • دانلود: 

    257
چکیده: 

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریوتایپ است (به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آرایه 110 بیمار با اختلالات فوق الذکر را ارائه می نماییم.از این 110 مورد 23 مورد (20.9%) تغییرات تعداد در کپی را نشان داده اند که از آنها 13 نفر دارای حذف 5 نفر دارای دوپلیکاسیون و 5 نفر دارای حذف و دوپلیکاسیون بودند. محدودیت میکرو آرایه برای یافتن ترانسلوکاسیون متعادل و موزائیسیزم سطح پایین می باشد. اما این اختلاف کروموزومی دلائل نادر فنوتیپ غیرعادی در این دسته از بیماران می باشد.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 877

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 257 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1390
  • دوره: 

    9
  • شماره: 

    2
  • صفحات: 

    2351-2359
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    882
  • دانلود: 

    517
چکیده: 

پس از شرح مختصری در مورد تولد دانش سیتوژنتیک (1956) و کاربرد آن در پزشکی (1959) به عنوان آزمایش ارزنده ای برای تشخیص بیماریهای ارثی ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی، محدودیت دامنه کارآیی آن، محققین را بر آن داشت روش های نواری ‏ Bandingرا کشف و به کار گیرند.این روش توانست بسیاری از مشکلات و محدودیت های قبلی را مرتفع نماید ولی باز در مواردی به ویژه در نمونه هایی که امکان کشت بافت مقدور نبود، همچنین در ناهنجاریهای کوچک (ریزحذفی ها) قادر به تعیین تشخیص نبود. خوشبختانه روش (FISH (Fluorescent in Situ Hybridization توانست بسیاری از مشکلات را برطرف کند ولی چون برای بررسی هر مورد بیماری احتیاج به ردیاب (پروب) خاص داشت و مانند روش سابق قادر به بررسی نسوج نکروز نبود.تکنیک جدید Array Comparative Genomic Hybridization) aCGH) که مهمترین مزیت آن امکان بررسی نسوج نکروز و مرده می باشد و مزیت مهم دیگر اینکه می توان تمام ژنوم را یکجا مطالعه نمود و هر گونه کمبود و یا افزایش ماده کروموزومی را به وضوح مشاهده نمود. روش برتر روز شناخته شده و کارآیی برتری انجام می دهد.نظر به اینکه تعداد قابل توجهی از موارد ارجاعی بدین مرکز مربوط به جنین های مرده زا و کورتاژ ماحصل آبستنی فاقد نسج زنده می باشد و بررسی نمونه از نظر ناهنجاریهای کروموزومی مورد درخواست پزشکان بالینی است، برای رفع این کمبود امکانات فنی و متخصصین سیتوژنتیک مجرب را فراهم آورده ایم. در پایان نتیجه دو مورد که با بکارگیری مجموعه روشهای جدید سیتوژنتیک و Fish و aCGH به نتیجه قطعی رسیده ایم گزارش می شود.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 882

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 517 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1400
  • دوره: 

    6
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    135-142
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    147
  • دانلود: 

    337
چکیده: 

هدف: روش هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای (Array-CGH) در آزمایشگاه های تشخیصی برای ارزیابی افراد دارای ناتوانی ذهنی/تاخیر رشد و نمو، اختلالات طیف اوتیسم، ناهنجاری های مادرزادی متعدد/ویژگی های بدشکلی، تشخیص قبل از تولد و محصولات بارداری استفاده شده است. Array-CGHکل ژنوم قابل دسترس از نظر بالینی می تواند بازآرایی ها/ناهنجاری های کروموزومی نامتعادل را با پوشش حدود یک پروب در هر 6 کیلو بایت تا یک پروب در هر 70 کیلوبایت تشخیص دهد. مواد و روش ها: ما نتایج Array-CGHاز 142 نفر بیمار مراجعه کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک در بیمارستان زنان صارم را برای بررسی سیتوژنتیک در سال های 1396 تا 1399 گزارش می کنیم. آن ها شامل 60 مورد قبل از تولد با استفاده از مایع آمنیوتیک، 52 مورد فرآورده های حاملگی و 30 نمونه خون محیطی برای موارد بعد از تولد بودند. آنالیز کروموزومی و Array-CGHبرای اکثر نمونه های ارجاع شده انجام شد. یافته ها: از هر 52 جنین سقط شده، 4 مورد نتایج پاتوژنیک Array-CGH از جمله: دو جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 21 (سازگار با تریزومی 21)، یک جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 9 (سازگار با تریزومی 9) و یک جنین دختر با افزایش پاتوژنیکMb 78. 2 در13q13. 3q34 و حذف Kb 612 در20p13p13 که به ترتیب با 175 و 7 ژن OMIM همپوشانی دارند. نتیجه کاریوتایپ جنین سقط شده بعدی46, XX, der(20)t(13, 20)(q13, p13) است که از پدر منشاء می گیرد. همچنین، 5 مورد از 60 مورد مایع آمنیون قبل از تولد، ناهنجاری های کروموزومی بیماری زا را نشان داد. تعداد 10 نمونه از 30 نمونه ی خون محیطی بعد از تولد، نتایج کروموزومی Array-CGHغیرطبیعی را نشان دادند.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 147

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 337 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
نویسندگان: 

RIAZIMAND SH. | HEINZ K.

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2011
  • دوره: 

    9
  • شماره: 

    SUPPL 2
  • صفحات: 

    15-15
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    254
  • دانلود: 

    0
چکیده: 

Introduction: Array Comparative Genomic Hybridization (CGH) has been developed that allows a more detailed examination of the genome when compared with a standard chromosome analysis. Array Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a new and exciting diagnostic tool represents a major technological step forward in cytogenetic testing and addresses many of the limitations of current cytogenetic methods. Conventional chromosome analysis, FISH and QF-PCR rapidly detect common chromosomal abnormalities but do not provide a genome wide screen for unexpected imbalances In contrast, Array CGH analysis simultaneously evaluates regions across the entire genome and allows for detection of unbalanced structural and numerical chromosome abnormalities of less than one hundred kb.Materials and Methods: Fifteen fetuses ongoing pregnancies and fifteen pathogen children were studied by Array CGH on targeted BAC-Arrays and oligoArray.Results: all Fifteen fetuses and children were successfully by Array-CGH identified and comprised with conventional karyotyping.In the 9/15 foetus ware healthy In the 5 case were found trisomy 21, 18 and 13 in 1 case unbalanced translocation 7p; 9p that were also subjected to conventional karyotyping. All fifteen pathogen Children were identified all chromosomal abnormality and microdeletions like in 1p36.33, and 22q.11 chromosomal region that were not found by conventional karyotyping which were confirmed by FISH.Conclusion: This study demonstrates the feasibility of prenatal genetic diagnosis using BAC-Array CGH analysis for direct analysis of amniocytes without culturing cells and Amplification. This new method replaces conventional cytogenetics, FISH and in many cases to Multiplex-PCR for Mutation less than 100 kb in the great majority of prenatal and postnatal diagnosis cases. Furthermore, the direct analysis allows for rapid Array CGH results and shorter reporting time.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 254

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
نویسندگان: 

PENG W.X. | SHIBATA T. | KATOH H.

نشریه: 

CANCER SCIENCE

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2005
  • دوره: 

    96
  • شماره: 

    10
  • صفحات: 

    661-667
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    87
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 87

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
نویسندگان: 

JANSEN F.A. | BLUMENFELD Y.J. | FISHER A.

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2015
  • دوره: 

    45
  • شماره: 

    1
  • صفحات: 

    27-35
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    117
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 117

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
نویسندگان: 

نشریه: 

HUMAN REPRODUCTION

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2018
  • دوره: 

    33
  • شماره: 

    4
  • صفحات: 

    563-571
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    119
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 119

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
نشریه: 

BMC GenomicS

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2007
  • دوره: 

    8
  • شماره: 

    -
  • صفحات: 

    53-53
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    84
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 84

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
نویسندگان: 

نشریه: 

FERTILITY AND STERILITY

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2018
  • دوره: 

    109
  • شماره: 

    4
  • صفحات: 

    627-632
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    108
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 108

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 1 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2021
  • دوره: 

    22
  • شماره: 

    1
  • صفحات: 

    57-64
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    129
  • دانلود: 

    0
چکیده: 

Background: Embryonic aneuploidy usually results in implantation failure and miscarriage. Considering significantly high frequency of sperm aneuploidy reported in oligoasthenoteratozoospermia (OAT) using fluorescence in situ Hybridization (FISH) in limited number of chromosomes and lack of comprehensive chromosome screening (CCS) in OAT, the aim of this study was applying CCS in OAT sperm and comparison of the results with FISH findings. Methods: Five OAT patients with normal blood karyotypes and history of implantation failure were included. The successfully amplified samples, each containing two sperm, were analyzed by Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH). FISH was utilized mainly depending on the aneuploidies found by aCGH to assess their frequencies in total sperm population. Results: In aCGH for 30 sperm, aneuploidy was found in 66% of samples. Following the study of 4300 sperm by FISH, an average of 55. 46% aneuploidy was observed. No pregnancy was resulted with normal partners. Conclusion: Using aCGH, some abnormalities were observed that are not typically considered in sperm FISH studies. Despite small sample size of the comprehensive study, like other similar studies, the frequency of aneuploidies was considerable and similar to FISH. Aneuploidies revealed by aCGH at single sperm resolution were different from sperm population detected by FISH. Considering high frequency of aneuploidy in OATs sperm, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) can be used for in transfer of chromosomally normal embryos.

شاخص‌های تعامل:   مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید 129

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesدانلود 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesاستناد 0 مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resourcesمرجع 0
litScript
telegram sharing button
whatsapp sharing button
linkedin sharing button
twitter sharing button
email sharing button
email sharing button
email sharing button
sharethis sharing button